Woordenboek – Letter K

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

 

Kalydeco®
Dit is een medicijn voor de behandeling van CF. Ivacaftor is de naam van de werkzame stof in dit medicijn. Kalydeco® is de merknaam. Het medicijn is onderzocht bij CF-patiënten met een klasse-3-mutatie zoals G551D en S1251N. Dit medicijn is een zogenaamde “potentiator” die ervoor zorgt dat de zoutkanalen in de celmembraan beter open gaan (zie: Potentiator)

KlaplongKlaplong
De medische term voor klaplong is pneumothorax. Door de schade aan de longen hebben CF-patiënten een groter risico op het krijgen van een klaplong. Bij CF-patiënten wordt dit probleem op de kinderleeftijd nauwelijks gezien, bij volwassenen met CF komt het wel iets vaker voor. Normaal gesproken zitten er twee vliezen om de longen heen. Het ene vlies zit aan de binnenzijde van de borstwand, het andere vlies zit strak om de long zelf. Tussen deze twee vliezen zit een heel klein beetje vocht dat ervoor zorgt dat de longen tijdens in- en uitademing makkelijk kunnen bewegen. Er hoort geen lucht tussen de longvliezen te zitten. Als dit wel gebeurt, dan is sprake van een klaplong. Als de long of een deel hiervan inklapt kan deze niet meer goed in- en uitademen, waardoor er een benauwd gevoel kan ontstaan. Patiënten geven daarbij ook vaak pijn op de borst aan. Soms kan de long zelf herstellen, soms moet een drain worden ingebracht om de lucht tussen de vliezen weg te halen. Een enkele keer is een operatie noodzakelijk.

Klasse-1-mutatieKlasse-1-mutatie
Bij een klasse-1-mutatie leidt de mutatie in het CFTR-gen ertoe dat het CFTR-eiwit (zoutkanaal) niet wordt aangemaakt. Voorbeelden van klasse-1-mutaties zijn: R1162X, G542X, W1282X, R553X, 621+G>T en 1717-1G>A. Wereldwijd komen deze klasse-1-mutaties bij 2 tot 5% van de CF-patiënten voor. Bij sommige groepen mensen komt dit type mutatie veel vaker voor. Zo wordt deze mutatie bij 60% van de Ashkenazi Joden gevonden. Voor verdere informatie over mutaties (zie: Mutaties)

Klasse-2-mutatie
Als sprake is van een klasse-2-mutatie, dan wordt het CFTR-eiwit (zoutkanaal) wel gemaakt. Tijdens het transport naar het celoppervlak wordt het alsnog afgebroken doordat het niet helemaal normaal gevormd/gevouwen is. Voorbeelden van klasse-2-mutaties zijn: delta F508, N1303K, A455E. Ongeveer 50% van de Nederlandse patiënten heeft de delta F508 mutatie in beide genen. Ruim 30% van de Nederlandse patiënten heeft één delta F508 mutatie en één andere mutatie. Voor verdere informatie over mutaties (zie: Mutaties)

Klasse-3-mutatie
Als sprake is van een klasse-3-mutatie, dan worden normale hoeveelheden van het CFTR-eiwit (zoutkanaal) gemaakt, naar het celoppervlak getransporteerd en in de celmembraan opgenomen. Echter het zoutkanaal laat geen zout door. Voorbeelden van klasse-3-mutaties zijn: G551D, S1251N. Voor verdere informatie over mutaties (zie: Mutaties)

Klasse-4-mutatie
Als sprake is van een klasse-4-mutatie, dan worden normale hoeveelheden van het CFTR-eiwit (zoutkanaal) gemaakt, naar het celoppervlak getransporteerd en in de celmembraan opgenomen. Het zoutkanaal laat slechts een beperkte hoeveelheid zout door. De zoutkanalen zijn dus wel aanwezig, maar werken niet naar behoren. Voorbeelden van klasse-4-mutaties zijn: R117H, R347P. Voor verdere informatie over mutaties (zie: Mutaties)

Klasse-5-mutatie
Als sprake is van een klasse-5-mutatie, dan worden verminderde hoeveelheden van het CFTR-eiwit (zoutkanaal) gemaakt of is het CFTR-eiwit niet stabiel en wordt het gemakkelijker door de cel weer afgebroken. Het vervoer door de cel naar het celoppervlak is ongestoord. Bovendien zijn de zoutkanalen normaal werkzaam. Het aantal zoutkanalen is dus afgenomen. Voorbeelden van klasse-5-mutaties zijn: 3120+1G->A, 2789+5G->A. Voor verdere informatie over mutaties (zie: Mutaties)